Ziua internațională a Bolilor Rare, marcată pe 29 februarie de pacienți, medici, organizații și lideri de opinie

ORTO-CLINIC se alătură Zilei Internaționale a Bolilor Rare

• O boală rară este considerată orice afecţiune prezentă la mai puţin de 1 din 2000 de persoane


• În UE, cel puţin 30 de milioane de persoane ar putea fi afectate de una din cele peste 6.000 de boli rare existente.


• Conform datelor Comunităţii Europene, 6-8% din populaţie prezintă una din aceste boli, ceea ce raportat la populaţia României, ar reprezenta un număr de minimum 1.000.000 de persoane.


• 80% din bolile rare au origini genetice în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergiilor şi factorilor de mediu. Pot fi degenerative și proliferative.


• 50% din bolile rare afectează şi copiii

(Date conform Institutului Național de Sănătate Publică și EURORDIS)

Pe 29 februarie, lumea medicală și pacienții din întreaga lume vor marca Ziua Internațională a Bolilor Rare, o dată ce este stabilită în ultima zi din februarie a fiecărui an la nivel global. Ziua Internațională a Bolilor Rare a fost lansată de EURORDIS și Consiliul Alianțelor Naționale în 2008 și de atunci, câteva mii de evenimente în peste 80 de țări au fost organizate pentru vizibilitatea și atragerea atenției către afecțiunile rare ale pacienților.

Începând din 2016, clinica de ortopedie pediatrică și recuperare medicală adresată copiilor cu afecțiuni neuro-motorii Orto-Clinic s-a alăturat efortului internațional de a marca această zi, dat fiind că, în cei 8 ani de funcționare a clinicii, medicii și terapeuții s-au confruntat cu patologii rare și au înregistrat, după luni și ani de terapie, evoluții vizibile ale micilor pacienți, cu scopul final de a atinge recuperarea lor maximă și a se integra cu succes în societate.

În cadrul Orto-Clinic, de-alungul timpului, o serie de afecțiuni rare au fost identificate la pacienți, unii dintre aceștia urmând terapiile de tratament și recuperare încă din primele luni de viață. Astfel, alături de cazurile clinice specifice specializărilor de ortopedie și afectare neuro-motorie pediatrică, medicii din cadrul Orto-Clinic au conceput programe de tratament și recuperare pentru pacienți diagnosticați, cu patologii rare precum:

• sindromul Joubert (afecțiune genetică rară, ce apare la un copil din 100.000 nașteri, în care este afectată o parte a cerebelului responsabilă de echilibru și coordonare),


• deleție de cromozom 18 (o boală genetică prin care fenotipul persoanelor afectate, deşi poate fi foarte variabil, se caracterizează în principal prin retardare mintală, statură mică, hipotonie, deficienţe de auz şi deformări ale membrelor inferioare),


• scleroza tuberoasă (o boală cu afectare genetică, denumită și sindromul Bourneville, cu multiple manifestări la nivelul tuturor organelor și sistemelor corpului, cu dezvoltare de tumori),

Dr. D Andra Dinu, fiziokinetoterapie și recuperare medicală, Orto-Clinic: "Experiența ultimilor ani ne-a arătat că patologia pediatrică de reabilitare este în continuă mișcare și schimbare. În concordanță cu dinamica patologiilor estimate la nivel de nou născuți și copii mici, aria afecțiunilor pediatrice s-a extins încă de la naștere, din păcate, incluzând boli rare, congenitale. Astfel, în ultimii ani, am înregistrat o creștere a cererii pentru diagnosticarea, tratamentul și recuperarea afecțiunilor de tip ortopedic, așa cum sunt luxația congenitală de șold, varus-equin și afecțiunile neuro-motorii dar și a patologiilor rare, cu ample implicații în dezvoltarea și în integrarea socială a pacienților afectați."

Dr. Valentina Contanu, medic specialist ortopedie pediatrică, Orto-Clinic: "Prin participarea în calitate de Prieten al Zilei Internaționale a Bolilor Rare, dorim să marcăm atenția deosebită pe care acest tip de afecțiuni o ridică, atât la nivel social și familial, cât și la nivelul lărgit al societății și factorilor decizionali, prin stabilirea planurilor naționale de abordare a acestor afecțiuni și acordare de sprijin pacienților și familiilor acestora."

DESPRE ZIUA INTERNAȚIONALĂ  A BOLILOR RARE

Ziua Internațională a Bolilor Rare a fost lansată de EURORDIS și Consiliul Alianțelor Naționale în 2008, cu scopul de a atrage atenția asupra pacienților din Europa și întreaga lume care se confruntă cu aceste afecțiuni. EURORDIS este o alianță bazată pe pacient non -guvernamentale organizațiilor de pacienți care reprezintă organizațiile de 705 de boli rare de pacienți în 63 de țări. Reprezintă vocea de 30 de milioane de persoane afectate de boli rare din Europa. Prin parteneriatul său cu alianțele naționale pentru boli rare, EURORDIS contribuie la strategiile naționale și facilitează adoptarea și punerea în aplicare a planurilor naționale și a strategiilor pentru boli rare în țările europene.

http://www.rarediseaseday.org